脊髄小脳変性症
脊髄小脳変性症は、神経系の変性疾患の中で運動失調を主症状とする疾患群の総称です。 約30％が遺伝性、約70％が孤発性といわれています。疾患によって、臨床症状、病理所見、遺伝子が異なってきます。
遺伝性は、常染色体優性遺伝と常染色体劣性遺伝があり、多くは常染色体優性遺伝で見られます。常染色体優性遺伝は、脊髄小脳失調症（1 型～）、Ｍａｃｈａｄｏ-Ｊｏｓｅｐｈ病、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 があります。 常染色体劣性遺伝では、Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ運動失調症 、ビタミンE単独欠乏性失調症 、眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性小脳失調症があります。
孤発性は、皮質性小脳萎縮症と多系統萎縮症に分類されます。また、多系統萎縮症は、オリーブ橋小脳萎縮症、線条体黒質変性症、Ｓｈｙ-Ｄｒａｇｅｒ症候群に分類されます。
皮質性小脳萎縮症は、小脳症状をきたし、ゆっくりと進行します。ふらつきなどの運動失調が早期に現れ、他のパーキンソン症状、自律神経症状が見られることは稀です。 2次性の小脳萎縮症（アルコールを多飲、薬物中毒など）との鑑別が必要になります。
多系統萎縮症（オリーブ橋小脳萎縮症、線条体黒質変性症、シャイ・ドレーガー症候群）背髄小脳変性症の中でオリーブ橋小脳萎縮症は多い病型で、中年以降に発症し小脳性運動失調が現れます。（その他の症状；パーキンソン症状や自律神経症状） MRIで小脳、橋の萎縮が認められます。線条体黒質変性症ではパーキンソン症状が多く、シャイ・ドレーガー症候群では、排尿障害、起立性低血圧、発汗低下などの自律神経症状が見られます。
診断は、症状、経過、画像検査から脊髄小脳変性症を疑い、病型の診断で特殊な検査が必要となる場合は専門医療機関へ紹介させて頂きます。 まず、検査では頭部MRIなどの画像検査が重要で小脳の萎縮、脳幹の萎縮を診断する事となります。 症状は、歩行時のフラツキ、手が上手につかえない、口がもつれる、飲み込みにくいなどがあります。
